Sus investigaciones en genética han sido fundamentales en distintos ámbitos de la ciencia, desde la biología evolutiva al cáncer de mama Leer Sus investigaciones en genética han sido fundamentales en distintos ámbitos de la ciencia, desde la biología evolutiva al cáncer de mama Leer
La genetista Mary-Clarie King (Chicago, EEUU, 1946) ha sido galardonada con el Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica, tal y como ha anunciado este jueves el jurado del galardón, que ha destacado sus «contribuciones pioneras en la aplicación de la genética al estudio y prevención del cáncer, la similitud entre especies y la defensa de los derechos humanos».
La estadounidense es una de las investigadoras más destacadas en el campo de la genética humana. De hecho, sus aportaciones sobre el papel de los genes han sido fundamentales para el avance de distintos ámbitos de la ciencia, como la biología evolutiva o la investigación sobre el cáncer de mama. Su compromiso con los derechos humanos y su contribución al uso de la genética en esta área también es destacado.
Licenciada en Matemáticas, la científica se enamoró de la genética durante su doctorado en Berkeley, dedicado al estudio de la evolución molecular humana. Y enseguida logró su primer hito científico: demostrar que los los seres humanos y los chimpancés somos genéticamente idénticos en un 99%.
Este hecho que hoy se acepta de forma generalizada supuso una pequeña revolución a mediados de los 70, cuando la mayoría de investigadores no pensaba que existiera una similitud genética tan cercana entre ambas especies.
En sus primeros años de su carrera, King se sintió pronto interesada por resolver otro enigma que tampoco tenía respuesta, el hecho de que el cáncer de mama fuera especialmente frecuente en algunas familias.
Tras muchos años de trabajo, su descubrimiento, en 1990, del gen BRCA1, localizado en el cromosoma 17, también derribó un dogma preestablecido y demostró que varias mutaciones localizadas en este gen aumentaban dramativamente el riesgo de sufrir tumores como el de mama y ovario.
La mayoría de los expertos dudaban de la influencia que tenía la información escrita en los genes en el cáncer.
Pero la metodología desarrollada por King también permitió identificar otro gen directamente relacionado con el cáncer de mama, el BRCA2, y hoy se asume que, sobre todo en algunos tipos de cáncer, el riesgo depende en gran medida de la información almacenada en los genes.
Las investigaciones de King han transformado completamente el diagnóstico y el tratamiento del cáncer de mama. Miles de mujeres portadoras de las mutaciones en los genes antes citados se someten cada año a abordajes preventivos para evitar el destino escrito en su genoma. El caso más paradigmático es el de la actriz Angelina Jolie, que en 2013 se sometió a una doble mastectomía por ser portadora de BRCA1.
Su abordaje supuso un punto de inflexión en el estudio de este trastorno así como de otras enfermedades, como la enfermedad de Huntington o la fibrosis quística, cuya investigación también se benefició de la metodología de King.
La investigadora estadounidense también ha hecho gala de un intenso compromiso con la lucha por los derechos humanos. A principios de los años 80 empezó a colaborar con las Abuelas de Plaza de Mayo, en Argentina y utilizó sus conocimientos genéticos para ayudar a este colectivo a identificar a niños secuestrados durante la dictadura de Videla.
«Los estudios de la doctora King han permitido establecer por primera vez la estrecha relación entre un gen concreto y el riesgo de desarrollar cáncer de mama u ovario, contribuyendo de este modo a salvar millones de vidas. Con sus investigaciones descubrió la sorprendente similitud genética entre humanos y chimpancés y desarrolló una metodología rigurosa, tanto científica como legalmente, con la que se ha conseguido la reunificación familiar de personas desaparecidas», señaló el jurado, convocado por la Fundación Princesa de Asturias y presidido por Pedro Miguel Echenique Landiríbar. Componen el resto del elenco Jesús del Álamo, Alberto Aparici Benages, Juan Luis Arsuaga Ferreras, Avelino Corma Canós, Elena García Armada, Bernardo Hernández González, Rosa Menéndez López, Amador Menéndez Velázquez, Concepción Alicia Monje Micharet, Ginés Morata Pérez, Erika Pastrana Izquierdo, Noemí Pinilla Alonso, Lluis Quintana-Murci, Peregrina Quintela Estévez, María Teresa Telleria Jorge, María Vallet Regí y Manuel Toharia Cortés (secretario).
La candidatura fue propuesta por Peter Greenberg, Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2023, y cuenta con el apoyo de Gene E. Robinson, director del Instituto de Bilogía Genómica Carl R. Woese de la Universidad de Illinois (EE. UU.)
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