Un estudio del BSC y el CRG revela la falta de diversidad global en los mapas génicos actuales de referencia. Esta carencia afecta a la interpretación de los datos y limita el avance de la medicina personalizada Leer Un estudio del BSC y el CRG revela la falta de diversidad global en los mapas génicos actuales de referencia. Esta carencia afecta a la interpretación de los datos y limita el avance de la medicina personalizada Leer
En los laboratorios de todo el mundo se utilizan a diario mapas de genes humanos para guiar distintas investigaciones biomédicas. Esos mapas, sin embargo, están sesgados; contienen muchos más datos de poblaciones europeas que de otros grupos étnicos, lo que distorsiona la información que aportan. Lo pone de manifiesto un nuevo estudio del Centro de Regulación Genómica (CRG) y el Barcelona Supercomputing Center – Centro Nacional de Supercomputación (BSC-CNS) cuyos resultados se publican en Nature Communications.
Los mapas génicos que se usan a día de hoy como referencia no representan adecuadamente a los individuos de ascendencias no europeas, subrayó, en rueda de prensa, Pau Clavel-Revelles, investigador del BSC y el CRG y primer co-autor del estudio, quien hizo hincapié en que «si los mapas están sesgados hacia los europeos, también lo estará cualquier interpretación que podamos hacer». Y esta interpretación sesgada, añadió, puede derivar en «injusticias biomédicas» porque la ascendencia genética tiene un impacto en la salud.
Para desvelar estos sesgos, los investigadores llevaron a cabo en primer lugar un análisis genético de 43 individuos procedentes de ocho grupos étnicos diferentes. Así, estudiaron tres poblaciones africanas, dos asiáticas, dos europeas y una amerindia. Después compararon los datos de esta investigación, que se basó en el análisis de la información genética contenida en células inmunitarias de la sangre, con los mapas de referencia, lo que permitió destapar 41.000 secuencias nuevas, prevalentes mayoritariamente en poblaciones no europeas y que no figuraban en las guías que se emplean habitualmente en los laboratorios.
«Descubrir todas estas moléculas permite crear un mapa más completo, más correcto y más detallado«, subrayó el investigador, que recordó que el hecho de que hasta ahora las referencias hayan estado incompletas y sesgadas ha cerrado la puerta a poder asociar variantes genéticas a enfermedades en determinadas poblaciones.
En el estudio, de hecho, los científicos constataron que algunas de las nuevas secuencias identificadas estaban presentes en genes previamente relacionados con trastornos que muestran diferentes perfiles en distintos grupos étnicos, como el lupus o la artritis reumatoide, entre otros.
«Nuestro estudio refuerza la necesidad de abogar por la igualdad en la genómica«, señaló Clavel-Revelles, quien también remarcó que para procesar todos los datos de secuenciación fue fundamental el uso de la infraestructura de supercomputación del BSC.
«Gracias a la partición especializada en inteligencia artificial del MareNostrum 5 pudimos convertir la información obtenida de los aparatos de secuenciación en información biológica, y analizar, en menos de 48h, más de 800 millones de secuencias, una tarea imposible de asumir para sistemas más antiguos», indicó.
Pese a las decenas de miles de nuevas moléculas identificadas, los investigadores indican que estos nuevos datos son solo «la punta del iceberg» ya que solo se han tenido en cuenta ocho poblaciones, por lo que muchos grupos étnicos siguen sin estar representados y además, tal y como recordó Marta Melé, líder del grupo de Transcriptómica y Genómica Funcional del BSC y co-autora sénior del estudio, en este estudio «solo se ha analizado un tipo celular, pero hay muchas células distintas. Creemos que es la punta del iceberg y hay que mirar otros tipos de células y poblaciones para tener un mapa mucho más competo».
«La inclusividad genera conocimiento biológico importante para toda la humanidad», señaló Clavel-Revelles.
«La mayor parte de la secuenciación genética realizada hasta ahora procede de individuos europeos, por lo que los mapas de referencia en los que nos basamos pueden carecer de genes o transcripciones que solo existen en poblaciones no europeas. Si una variante genética se encuentra en uno de estos genes que faltan, asumimos que no tiene ningún efecto biológico. En algunos casos, esa suposición puede ser simplemente errónea», añadió, en la misma línea, Roderic Guigó, líder del grupo de Biología Computacional del procesamiento del ARN del CRG y co-autor sénior del estudio.
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